Huntington Hastalığı’nın Nöropsikiyatrik Yönü

Huntington Hastalığı; kore ve distoni, koordinasyon bozukluğu, bilişsel performansta bozulmalar davranışsal sorunlar gibi farklıfenotipler ile ortaya çıkabilen, genetik olarak otozomal dominant geçiş özelliğine sahip, ilerleyici tipte bir nörodejeneratif hastalıktır. Bilişselve motor belirtilerin yanı sıra nöropsikiyatrik belirtiler de hastalığın çekirdek belirtileri arasında yer almaktadır. Hastalığı’ndanöropsikiyatrik oldukça sık görülmekte farklı dönemlerinde psikiyatrik bozuklukların görülme prevelansı %33-76 olaraktahmin edilmektedir. Nöropsikiyatrik sıklığı evrelerine göre farklılık gösterse başlangıcının belirtilerbaşlamadan yıllar önce olabileceği bilinmektedir. Hastalığı’nda görülen belirti bozukluklar depresyon,anksiyete, intihar, irritabilite, apati, obsesif-kompulsif belirtiler, perseverasyonlar, psikoz, uyku bozuklukları cinsel işlev olaraksayılabilir. aileler üzerindeki yükün en önemli nedenlerinden birini oluşturmakta, günlük işlevsellikteki azalma ilebakım kurumlarına yerleştirilme hastaneye yatışların öngörücüsü değerlendirilmektedir. Hem hem sonuçlarıgöz önüne alındığında Hastalığı’ndaki tanınması bu belirtilere müdahale edilmesi hastalar, hastayakınları bakımverenleri için önemlidir. Hastalıkta tedavisi ilgili yüksek kanıt düzeyinesahip araştırmalar olmasa da daha düşük düzeyine sahip çalışmalar, vaka bildirimleri uzman görüşlerine dayalı tedavi kılavuzlarıson yıllarda yazında kendine bulmuştur. Bu alanda dikkat gereken başka konu risk altındaki bireylerin değerlendirilmesi,genetik danışmanlık değerlendirmeler sırasında güvenli protokolün oluşturulmasıdır. yazıda görülennöropsikiyatrik bozukluklar, bireyleri değerlendirmede durumlar güncelyazın ışığında derlenmiştir.